几个月可以畸形检查?

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唐氏筛查是孕中期(14-20周)做的一项检查,检查前不需要空腹。 主要是抽血查血清中的甲胎蛋白、雌三醇和绒毛促性腺激素的浓度,结合孕妇的年龄、体重、怀孕周期等,判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。 如果结果呈阳性或高风险,则需要在妊娠晚期做羊水穿刺,进一步明确诊断;如果结果呈低风险,则无需再行其他检查和治疗。

无创DNA产前检测,适合唐筛高风险或者备孕妈妈有既往染色体异常疾病生育史的,通过采集孕期母体静脉血,检测其中游离的DNA片段,来判断胚胎染色体是否异常。 无创DNA产前检测的准确性较高,能够检测到染色体微缺失/微重复等染色体结构异常的95%以上,但无法查出基因点的突变。 在排除遗传因素方面,还可以进一步排查染色体拷贝数的变化情况。

而畸形的检查在怀孕3个月(12-14周)就可以进行,主要是在超声下观察胎儿各个器官的生长发育情况。

一般需要做两次,第一次在早孕期了解主要器官的情况,第二次在孕晚期确认是否有畸形的发生。 但是,并非所有的畸形都能被发现。比如胎儿唇腭裂,一般会在孕早期通过超声检查发现,但需要孕妇积极配合,在孕中期及孕晚期定时复查。 而一些比较轻微的畸形,可能在孕中期才能发现,如手指、脚趾的残缺,也可能在产后才发现,如脑积水、先天性心脏病等。所以,一旦胎儿有畸形的表现,需要及时矫正。

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